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25 anomalies génétiques bizarres que vous ne croirez pas sont réelles

Nous avons déjà publié un article sur des personnes célèbres qui souffrent d'Heterochromia Iridium, une affection rare caractérisée par une différence de coloration de l'iris causée par un excès relatif ou un manque de mélanine. Mais en fait, il y a beaucoup d'anomalies génétiques et d'états pathologiques plus bizarres auxquels les gens doivent faire face. Du syndrome de l'homme de pierre à la cyclopie, consultez ces 25 d'entre eux.

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Mamelons sur un pied

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Avoir des mamelons supplémentaires n'est pas aussi inhabituel que cela puisse paraître, mais un mamelon de taille normale sur la plante du pied est extrêmement inhabituel. Selon le Dermatology Journal basé en Californie, c'est la première fois qu'un mamelon a été découvert jusque dans le corps de quelqu'un. La fière «propriétaire» de cette primauté est Lily Allen, 26 ans, originaire du Brésil.

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Trois jambes

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Né en Sicile, en Italie, Frank Lentini (1881 - 1966) était connu pour avoir trois jambes. Sa difformité était le résultat d'un jumeau conjoint partiellement absorbé. Le jumeau était attaché au sien à la base de sa colonne vertébrale et consistait en un os du bassin, un ensemble rudimentaire d'organes génitaux masculins et une jambe pleine grandeur s'étendant du côté droit de son corps, avec un petit pied attaché à ce genou supplémentaire. Il est enregistré que Lentini avait 16 orteils au total et 2 ensembles d'organes sexuels mâles fonctionnels

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Main gigantesque

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Officiellement appelé macrodactylie, le gigantisme local est une condition médicale rare, dans laquelle une certaine partie du corps se développe à une taille plus grande que la normale. En 2007, Lui Hua de Chine a été hospitalisé pour cette maladie. À ce moment-là, son pouce gauche mesurait plus de 10 pouces (25, 4 cm) et son index atteignait presque 30, 5 cm (12 pouces).

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Lipodystrophie progressive

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Aussi connue sous le nom de syndrome inversé de Benjamin Button, la lipodystrophie fait paraître les patients beaucoup plus âgés qu'ils ne le sont en réalité. Jusqu'à présent, seulement environ 200 cas de cette maladie bizarre ont été rapportés dans le monde entier, affectant principalement les femmes. L'une d'entre elles était Zara Hartshorn, une adolescente du South Yorkshire, Royaume-Uni, qui - à l'âge de 15 ans - était parfois confondue avec la mère de sa sœur aînée.

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L'homme éléphant

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Joseph Merrick (1862 - 1890) était un Anglais qui, en raison de ses anomalies génétiques, était surnommé The Elephant Man. Sa peau est apparue épaisse et grumeleuse, il a développé un élargissement de ses lèvres, et une masse osseuse a grandi sur son front. La cause exacte de ces anomalies est inconnue, cependant, les médecins modernes suggèrent qu'il s'agissait d'une combinaison de plusieurs maladies telles que la neurofibromatose de type I et le syndrome de Proteus.


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Syndrome de l'homme de pierre

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Officiellement connu sous le nom de Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), le syndrome de l'homme de pierre (Stone Man Disease) est une maladie extrêmement rare du tissu conjonctif. Chez les personnes qui souffrent de cette maladie, le tissu osseux se développe à l'endroit où les muscles, les tendons et les autres tissus conjonctifs devraient se trouver, limitant ainsi le mouvement des patients qui, progressivement, deviennent des statues vivantes.

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Place audace

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L'un des troubles les moins graves sur cette liste, l'audace au comptant (scientifiquement connu sous le nom d'Alopecia areata) est une condition dans laquelle les cheveux sont perdus à partir de zones spécifiques du corps.

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Albinisme

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L'albinisme est un trouble congénital caractérisé par l'absence totale ou partielle de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux. La maladie elle-même ne cause pas de mortalité - les personnes atteintes d'albinisme sont généralement en bonne santé, mais l'absence de pigments bloquant les rayons ultraviolets augmente le risque de cancers de la peau, de défauts visuels et d'autres problèmes. La présence de l'albinisme est très rare - aux États-Unis et en Europe, moins de 5 personnes sur 100 000 souffrent de ce trouble.

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Diprosopus

Diprosopus également connu sous le nom de duplication craniofaciale est un trouble congénital extrêmement rare par lequel les parties (ou la totalité du visage) sont dupliquées. Cette anomalie est le résultat d'une activité anormale de la protéine SHH (Sonic Hedgehog). Vous avez bien lu. Cette protéine est en effet nommé d'après Sonic the Headgehog. Note: L'image ci-dessus est une image photoshopped.

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Gastroschisis

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Le gastroschisis est un trouble congénital caractérisé par un défaut de la paroi abdominale antérieure à travers lequel le contenu abdominal fait saillie librement. Typiquement, l'abdomen entoure les organes internes au fur et à mesure que le fœtus vieillit, mais parfois, la paroi abdominale ne le fait pas correctement et certains des organes du fœtus finissent coincés à l'extérieur de son corps. Bien que cela semble effrayant, ces jours-ci, le taux de survie de cette condition est de 90%.

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Hypertrichose

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Communément appelée syndrome d'Ambras ou syndrome de loup-garou, l'hypertrichose est une anomalie génétique caractérisée par une croissance anormale des cheveux. Les personnes souffrant de cette maladie ont des poils excessifs sur le dos, les bras, le visage et d'autres parties du corps.

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Langue géographique

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Connue sous le nom d'érythème migrant ou éruption vagabonde de la langue, la langue géographique est une condition inoffensive caractérisée par des zones de dépapillations lisses et rouges qui migrent avec le temps. La maladie a reçu son nom après l'aspect de la langue semblable à une carte. Affectant jusqu'à 3% de la population générale, c'est l'une des anomalies génétiques les plus courantes.

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Maladie de l'homme arbre

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Scientifiquement connue sous le nom d'épidermodysplasie verruciforme ou de dysplasie de Lewandowsky-Lutz, la maladie de l'homme de l'arbre est un trouble de la peau génétique autosomique récessif extrêmement rare caractérisé par une susceptibilité anormale aux papillomavirus humains de la peau. Cette condition provoque des macules et des papules semblables à du bois écailleux sur les mains, les pieds et même le visage.

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Bébé grenouille

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En 2006, un bébé sans cou avec des globes oculaires énormes est né au Népal. Né d'une mère de deux filles normales, le bébé souffrait d'anencéphalie, une condition qui se caractérise par l'absence de parties importantes du cerveau, du crâne et du cuir chevelu.

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Étrodactylie

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Également connu sous le nom de malformation de la main divisée, l'étrodactylie est une difformité de membre rare qui implique la déficience d'un ou plusieurs doigts au centre de la main ou du pied. Les mains et les pieds des personnes qui souffrent de cette affection sont souvent décrits comme des «griffes» et peuvent inclure seulement le pouce et un doigt (habituellement le petit doigt, l'annulaire ou une syndactylie des deux).

dix

Pied bot

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Officiellement connu sous le nom de talipes congénitales equinovarus, le pied bot est une malformation congénitale impliquant un pied ou les deux qui semblent avoir subi une rotation interne à la cheville. Une malformation congénitale relativement courante, survenant chez environ un nouveau-né sur 1000 naissances, est deux fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Si un traitement approprié est appliqué pendant la petite enfance, les chances d'une guérison complète sont très élevées.

9

Les pieds tournés vers l'arrière

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Wang Fang, une jeune femme originaire de Chine, est née avec une maladie très rare et bizarre qui a fait reculer ses pieds. Les médecins n'étaient pas sûrs de pouvoir marcher normalement, mais Fang a appris non seulement à marcher, mais même à courir - plus vite que la plupart de ses amis.

8

Le syndrome de régression caudale

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Le syndrome de régression caudale est une maladie congénitale caractérisée par un développement foetal anormal de la colonne vertébrale inférieure. Johnny Eck, un artiste américain né sans la moitié inférieure de son torse, est l'une des personnes les plus célèbres atteintes de cette rare anomalie.

7

Polymelia

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Polymelia est une anomalie congénitale dans laquelle l'individu atteint a plus que le nombre habituel de membres. Il y a eu plusieurs cas d'anomalie mais l'un des cas les plus célèbres est celui d'un garçon originaire d'Inde qui est né avec trois bras. Le garçon a subi une opération réussie pour enlever le troisième membre.

6

Corne cutanée

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Connue aussi sous le nom de cornu cutaneum, la corne cutanée est une tumeur cutanée kératineuse inhabituelle avec l'apparition d'une corne, parfois de bois ou de corail. Ils sont généralement petits et localisés, mais - dans de très rares cas - peuvent être beaucoup plus importants. Par exemple, Zhang Ruifang, une vieille femme chinoise, avait une corne de chèvre de 2, 4 pouces (6 cm) sur son front. Mais ce n'est rien comparé à Madame Dimanche, une femme française vivant au début du 19ème siècle, dont la corne mesurait 10 pouces (25 cm).

5

Archéquin ichtyose

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L'ichtyose de l'arlequin est un trouble cutané génétique très rare et souvent mortel. Les bébés atteints d'ichtyose Arlequin naissent avec des plaques de peau extrêmement épaisses avec des fissures rouges profondes sur tout leur corps.

4

Cyclopie

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Aussi connu comme la cyclocephalie, la cyclopie est un trouble rare caractérisé par l'échec de l'embryon à diviser correctement les orbites de l'œil en deux cavités. C'est plus fréquent chez les animaux, mais il y a eu quelques cas d'anomalie chez les humains également. En 2006, par exemple, un bébé avec un œil est né en Inde. En dehors de l'œil absent, le nez manquait également au nourrisson et son cerveau fusionnait en un seul hémisphère. Il est mort quelques jours après la naissance.

3

Homme à queue

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Chandre Oram, un ouvrier de thé indien du Bengale occidental, est célèbre pour avoir une queue longue de 33 cm (13 pouces). Admiré par de nombreux habitants comme une incarnation de Hanuman, un dieu hindou, Oram est né avec une malformation connue sous le nom de spina bifida.

2

Uner Tan syndrome

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Proposé par et nommé d'après un biologiste évolutionniste turc Uner Tan, le syndrome d'Uner Tan est une maladie extrêmement rare, dans laquelle les gens marchent avec une locomotion quadrupède et sont affligés de problèmes d'élocution et de retard mental sévère. Il y a seulement quelques cas de la maladie enregistrés, tous en Turquie.

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Syndrome d'odeur de poisson

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Scientifiquement connu comme Trimethylaminuria, le syndrome d'odeur de poisson est un trouble métabolique rare qui provoque un défaut dans la production normale de l'enzyme flavine contenant la monooxygénase 3. Les personnes atteintes de la maladie n'ont aucune douleur physique ou symptômes visibles - la seule chose qui cette anomalie provoque une odeur âcre insupportable qui ressemble à du poisson pourri, des œufs pourris, des ordures ou de l'urine.